Klinički spektar mitohondrijskih bolesti kod novorođenčadi i male djece i dijagnostički pristup

Mitohondrijske bolesti sve se češće dijagnosticiraju u novorođenčadi i male djece. Zbog varijabilnosti kliničke slike potrebne su specifične pretrage kako bi se postavila ispravna molekularna dijagnoza koja je pak neophodna za daljnje genetičko savjetovanje. MtDNA ili nuklearni geni mogu se ispitivati nakon biokemijskih pretraga zahvaćenog tkiva. Kod novorođenčeta teško stanje pri dolasku može dovesti do rane smrti pa je zato presudno u obzir uzeti moguću mitohondrijsku bolest, osobito u slučaju teške laktične acidoze, encefalopatije, miopatije, kardiomiopatije ili hepatopatije. U dojenačkoj dobi moguća je češća pojava slijedećih triju sindroma: Pearsonova sindroma zbog delecije mitohondrijske DNA; Leighove encefalopatije, progresivne neurodegenerativne bolesti s mnogo različitih mitohondrijskih genskih mutacija; i Alpersove bolesti, progresivne degeneracije sive tvari zbog mutacija u genu POLG. Kod sindroma deplecije mtDNA zahvaćeni bivaju različiti organi, pa na kraju treba u obzir uzeti i deficijenciju CoQ10 kod određenih kliničkih manifestacija.

Opširnije