Poremećaji genoma u stanicama neuroblastoma: citogenetska i FISH analiza

U ovom radu obavljena je citogenetska i FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) analiza u dvoje djece s neuroblastomom. Cilj ovog ispitivanja jest da se procijeni opseg numeričkih i strukturnih poremećaja te stupanj amplifikacije N-myc onkogena metodama klasične i molekularne citogenetike. Citogenetsko ispitivanje obavljeno je na preparatima dobivenim izravnom metodom obrade tumorskog tkiva. Za FISH metodu upotrijebljeni su parafinski rezovi i citogenetički preparati te probe za N-myc, LIS1 i RARA (Vysis). Ispitivanjem su otkriveni numerički i strukturni poremećaji genoma. Amplifikacija N-myc onkogena je metodom klasične i molekularne citogenetike identificirana u jednog djeteta, a u drugog je FISH metodom isključena amplifikacija N-myc onkogena i upozoreno na tetrasomiju kromosoma 17 u stanicama neuroblastoma. Citogenetske i FISH metode su pouzdane, precizne, omogućuju identifikaciju specifičnih poremećaja genoma tumorskih stanica u metafazi i interfazi, a rezultati ispitivanja imaju dijagnostičku i prognostičku vrijednost.