Prikaz dvije rijetke mutacije u cističnoj fibrozi

Cistična fibroza najčešća je autosomno-recesivno nasljedna bolest epitela egzokrinih žlijezda. U populaciji je učestalost heterozigota 1:20, a bolest se javlja u otprilike 1:2500 poroda, što se razlikuje među etničkim skupinama. Dijagnoza se temelji na nalazu povišene koncentracije klorida u znoju, a kliničkom slikom dominiraju kronična plućna bolest i malapsorpcija. Cistična fibroza uzrokovana je promjenom u genu koji se nalazi na dugom kraku 7. kromosoma (7q31.2), a zauzima 250 kb i sadržava 27 egzona. Ekspresija ovoga gena povezana je s patofiziologijom bolesti i stvaranjem CFTR-proteina, tj. “cystic fibrosis transmembrane regulator protein” koji se sastoji od 1480 aminokiselina. U genetskom savjetovalištu u Splitu ispitivane su dvije obitelji s cističnom fibrozom, te je genetska analiza izvršena u Grazu, Austrija. Nađeni su ovi genotipovi: _F508/3849+1G->A (Exon 19) i _F508/E585X (Exon 12). Prenatalna dijagnoza uspješno je izvršena u obitelji s genotipom _F508/E585X (Egzon 12). Prikazat ćemo dva bolesnika s cističnom fibrozom, opisati njihove kliničke slike i obiteljsko stablo. Istaknut ćemo jednu bolesnicu s teškim fenotipom i rijetkim genotipom (_F508/E585X) koji smo ustanovili indirektnim putem od zdravih roditelja (heterozigota).