Vrijednost analize mitohondrijske DNA u kliničkoj praksi

Bolesti uzrokovane nasljednim poremećajima mitohondrijskog stvaranja energije sve se više prepoznaju u kliničkoj praksi i sve se češće uzimaju u obzir u diferencijalnoj dijagnozi najrazličitijih simptoma. Laboratorijska dijagnostika otežana je teškoćama u interpretaciji dostupnijih i jednostavnijih biokemijskih pokazatelja (laktat, piruvat, ketonska tijela, neke organske kiseline) zbog osjetljivosti i prirodne varijabilnosti tih pokazatelja, kao i zbog naglašene kliničke i biokemijske varijabilnosti mitohondrijskih bolesti. Specifične laboratorijske pretrage (mjerenje aktivnosti mitohondrijskih enzima i drugih proteina) teško su dostupne i izvedive su uz znatne logističke probleme (npr. transport duboko smrznutog mišićnog tkiva u specijalizirane laboratorije). Analiza gena koji kodiraju mitohondrijske proteine zato je važno dodatno dijagnostičko sredstvo. Dok je analiza nuklearnih gena koji kodiraju mitohondrijske enzime (a to je većina) indicirana uglavnom u bolesnika u kojih su biokemijski poremećaji već točno definirani, analiza mitohondrijske DNA često se indicira već na temelju kliničke slike ili poremećaja jednostavnijih biokemijskih pokazatelja mitohondrijskog stvaranja energije. U radu se opisuju kliničke i laboratorijske indikacije za analizu mitohondrijske DNA, osobitosti ekspresije i vrste mutacija te metode za dokazivanje mutacija.