Peti hrvatski kongres humane genetike - Bol na Braču, 20.-24. Lipnja 2011.

U Bolu na Braču, u razdoblju od 20.- 24. lipnja u sklopu ISABS (International Society for Applied Biological Sciences) konferencije održan je i Peti hrvatski kongres humane genetike.

Unutar pet sekcija Petog hrvatskog kongresa iz humane genetike održano je 35 predavanja koja su obuhvatila teme iz gotovo svih njenih područja. Kongres je započeo sekcijom Citogenetike i kliničke genetike. Pozvana predavač ica prof. O r s e t t a Z u f f a r d i upoznala je sudionike s najnovijim spoznajama o komparativnoj genomskoj hibridizaciji i njenim mogućnostima u dijagnostici različitih složenih stanja poput mentalne retardacije i sindroma višestrukih kongenitalnih malformacija. Osim komparativne genomske hibridizacije, u ovoj sekciji su prikazane i mogućnosti metode višestrukog umnažanja vezanih sondi (MLPA – engl. Multiple Ligation Probe Amplification) u dijagnostici mentalne retardacije te rezultati klasične i molekularne analize leukemija. Ostatak sekcije bio je posvećen dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije, autizma, ortopedskom liječenju metaboličkih bolesti kostiju, farmakogenomici, dijagnostičkim markerima u Fabryjevoj bolesti. U sekciji Genetička epidemiologija, populacijska genetika i antropologija prikazana su epidemiološka istraživanja Downovog sindroma i nasljednog raka dojke u našoj populaciji. U izlaganjima znanstvenica s Instituta za antropologiju prikazani su migracijski putovi Roma Bajaša kao i najčešće nasljedne bolesti kojima je ova populacija podložna. Sekcija Genetičkog savjetovanja i prenatalne dijagnostike započela je izlaganjem pozvanog predavača prof. A l - b e r t a S c h i n z e l a. On je u svom izlaganju opisao kongenitalne anomalije koje mogu nastati kao posljedica blizanač ke trudnoće. U svojim izlaganjima znanstvenici s Medicinskog fakulteta u Rijeci upoznali su sudionike s rezultatima svojih istraživanja genetičkih i epigenetič kih čimbenika u patogenezi ponavljanih spontanih pobačaja. Prikazana su i iskustva splitskih liječnika u dijagnostici spontanih pobačaja i rezultati petogodiš njeg provođenja amniocenteze. Sekcija je završila izlaganjima znanstvenika Medicinskog fakulteta u Osijeku o odre- đivanju fetalnog RHD statusa i spola fetusa iz fetalnih stanica prisutnih u majčinoj krvi PCR-om egzona 5 i 7 RhD gena i nekodirajuće regije gena SRY. Jedna od sekcija Petog hrvatskog kongresa i humane genetike bila je i Molekularna i genetička osnova bolesti u kojoj su prikazane dijagnostika i mogućnosti liječenja mitohondrijskih bolesti, inačice gena uključenih u patogenezu metabolič kog sindroma, polimorfizmi vezani za pojavu juvenilne spondiloartropatije, multiple skleroze i shizofrenije te srčanih grješaka kod oboljelih od Downovog sindroma. Najveći dio ove sekcije bio je posvećen razvoju pojedinih dijagnostič- kih metoda radi poboljšanja dijagnostike Duchenneove mišićne distrofije, Pompeove bolesti i neurodegenerativnih bolesti. Zanimljivo je bilo i izlaganje u kojem je prikazan mišji model nedostatka gangliozidaze. sekcijom koja je bila posvećena Genetici raka. U ovoj sekciji prikazana su istraživanja tumorskih biljega u kolorektalnom karcinomu, istraživanja mehanizama metastaziranja tumorskih stanica, polimorfizma gena u karcinomu pluća i mutacija u neurinonima i promjena gena p53 uzrokovanih aristolohičnom kiselinom u tumorima urotrakta.
Kao nastavak dosadašnjih aktivnosti posvećenih rijetkim bolestima, u sklopu kongresa održan je i okrugli stol pod nazivom „Rijetke bolesti – postignuće i novi izazovi“, koji je okupio vodeće hrvatske liječnike koji se bave rijetkim bolestima, predstavnike udruge bolesnika oboljelih od rijetkih bolesti te čitav niz stručnjaka različitih profila uključenih u dijagnostiku, liječenje i skrb o oboljelima. U raspravi za okruglim stolom sudjelovali su:
prof. dr. sc. I n g e b o r g B a r i š i ć, prof. dr. sc. I v o B a r i ć, prof. dr. sc. K s e n i j a F u m i ć, prof. dr. sc. S a š a O s t o j i ć, prof. dr. sc. J e l e n a R o - g a n o v i ć te gospođa V l a s t a Z m a - z e k. U uvodnom izlaganju prof. dr. sc. I n g e b o r g B a r i š i ć istaknula je važ- nost donošenja Nacionalnog programa za rijetke bolesti. Za okruglim stolom raspravljalo se o poboljšanju edukacije o rijetkim bolestima studenata medicine i drugih srodnih struka kroz uvođenje ove teme na kolegijima na medicinskim i drugim relevantnim fakultetima, te poveć anju znanja šire javnosti putem javnih medija. Naglašena je važnost razmatranja proširenja novorođenačkog probira, poboljš anja dostupnosti pojedinih dijagnostič kih pretraga i metoda liječenja te osnaživanja udruga bolesnika. Budući da zbrinjavanje oboljelih od rijetkih bolesti iziskuje rad tima iskusnih stručnjaka, nužno je unaprjeđivati postojeće referentne centre za rijetke bolesti u našoj zemlji, u kojima bi se bolesnicima pružila cjelokupna skrb.
Na Petom hrvatskom kongresu humane genetike prvi put je dodijeljena nagrada Zaklade profesora Z e r g o l l e r n Č u p a k za najbolji rad znanstvenika mlađeg od 35 godina. Ovom prilikom profesorica L j i l j a n a Z e r g o l l e r n Č u p a k, doajen naše medicinske genetike, uručila je nagradu mladom znanstveniku dr. S e r g e j u N a d a l i n u s Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Dr. N a d a l i n je održao predavanje o reakciji kože nakon primjene niacina i polimorfizmima gena CPLA2 i COX2 u oboljelih od shizofrenije.
Peti hrvatski kongres iz humane genetike bio je popraćen i bogatim društvenim programom, koji se održavao u večernjim satima, te cjelodnevnim izletom na otok Hvar.
Sudionici Petog hrvatskog kongresa iz humane genetike imali su mogućnost prisustvovati predavanjima i radionicama ISABS konferencije koja je okupila trenutno najeminentnija imena forenzike i medicinske genetike. Oko 80-ak pozvanih predavača te nekoliko Nobelovaca predstavilo je rezultate najnovijih istraživanja iz područja forenzičkih znanosti, medicinske genetike s posebnim osvrtom na prenatalnu dijagnostiku.