Pfeifferov sindrom tip 2 – dva slučaja u Registru prirođenih anomalija u Plevenu, Bugarska

Pfeifferov sindrom je rijetka autosomno dominantno nasljedna bolest, a glavna obilježja su akrocefalija, hipoplazija središnjegdijela lica, sindaktilija šaka i stopala, široki palci i veliki nožni prsti. Postoje tri klinička podtipa Pfeiff erova sindroma s različitimdijagnostičkim i prognostičkim implikacijama. Opisujemo dva slučaja Pfeiff erova sindroma tip 2 (jedan dijagnosticiran prije rođenjai drugi otkriven u novorođenčeta) koje smo našli probirom na prirođene anomalije u Registru prirođenih anomalija u Plevenu (članEUROCAT-a). Prvi slučaj bio je muški fetus porođen nakon prenatalne dijagnoze. Ultrazvuk morfologije fetusa u 28. tjednu trudnoćeotkrio je kraniosinostozu, lubanju nalik listu djeteline, spljošteno lice, egzoftalmus, makroglosiju, kratka rebra, deformitet kralježnicei kratke ekstremitete (mikromelija). Klinički pregled nakon rođenja potvrdio je dijagnozu Pfeiff erova sindroma tip 2. Drugi slučaj biloje muško novorođenče (rođeno u terminu, 40. tjedan trudnoće) kod kojega je Pfeiff erov sindrom tip 2 dijagnosticiran pri rođenju.Utvrđene su višestruke malformacije uključujući lubanju poput lista djeteline, kraniosinostozu koronalnog šava, hipoplaziju središnjegdijela lica, ulegnuti nosni hrbat, visoko nepce, egzoftalmus, spuštene vjeđe, hipertelorizam, nisko položene uške, širok vrat, širokei medijalno iskrivljene ručne i nožne palce, klinodaktiliju V, kožnu sindaktiliju nožnih prstiju II-III, kratak toraks sa sternalnom depresijomi analnu atreziju. Dijete je umrlo od sindroma respiracijskog distresa devetog dana nakon rođenja. Teške malformacije, visokasmrtnost i problemi u kliničkoj obradi određuju lošu prognozu u većini slučajeva Pfeiff erova sindroma tip 2. Rana prenatalnadijagnoza u trudnoći s teškim malformacijama fetusa i lošom prognozom pruža roditeljima više više vremena i mogućnosti zareproduktivne odluke.
Ključne riječi: Pfeifferov sindrom tip 2, lubanja poput lista djeteline, registar prirođenih anomalija; prenatalna dijagnostika

Kategorija: -> Nekategorizirano
Broj: Vol. 62, No 2, travanj - lipanj 2018
Autori: Katya Kovacheva, Zornica Kamburova, Victoria Atanasova, Andrey Hristov
Referenca rada: Paediatr Croat. 2018;62:96-100
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2018.14

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.