Profilaktička gonadektomija u djece s miješanom gonadnom disgenezom – prikaz devetogodišnje djevojčice

Gonadna disgeneza embrionalna je anomalija gonada. Može biti čista (Turnerov sindrom) ili miješana (mozaicizam). Miješani obliks lozom stanica u kojoj se nalazi Y spolni kromosom, sklon je pojavi gonadoblastoma u displastičnim gonadama. U takve djeceindicirano je učiniti profi laktičku bilateralnu gonadektomiju, prije maligne alteracije. Stoga je važna rana dijagnoza miješanegonadne disgeneze. No djeca s gonadnom disgenezom različitih su fenotipskih osobina, katkad potpuno neupadljiva u predpubertetskojdobi. U radu prikazujemo fenotipski neupadljivu, tek nešto nižeg rasta devetogodišnju djevojčicu s miješanom gonadnomdisgenezom, kojoj smo načinili profi laktičku laparoskopsku gonadektomiju. Zaključno, miješana gonadna disgeneza može se očitovatijedino niskim rastom u djece predpubertetske dobi.
Ključne riječi: profi laktička gonadektomija, miješana gonadna disgeneza

Kategorija: -> Nekategorizirano
Broj: Vol. 62, No 2, travanj - lipanj 2018
Autori: Anko Antabak, Andrea Blažević, Dino Papeš, Krešimir Bulić, Marko Bogović
Referenca rada: Paediatr Croat. 2018;62:85-8
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2018.12

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.