Genotipsko-fenotipska korelacija rijetke mikrodelecije 17q24.1-q24.3

Iako kromosom 17 pokazuje vrlo veliku genetičku nestabilnost, intersticijske delecije unutar regije 17q24 vrlo su rijetke. Bolesnici sovom promjenom pokazuju heterogen fenotip: mikrocefaliju, tipične dismorfične crte, srčane grješke, intelektualno zaostajanje, Andersen-Tawilov sindrom i Carneyev kompleks. Prikazujemo 10-mjesečnu bolesnicu s mikrocefalijom, specifičnom dismorfi jom tezaostajanjem u tjelesnom i psihomotornom razvoju, kod koje je utvrđena rijetka mikrodelecija regije 17q24.1-q24.3 veličine 5.4 Mb.Ova delecija zahvaća ukupno 30 gena koji kodiraju proteine. Smatramo da su za fenotip bolesnice vjerojatno odgovorni geniPRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A i KCNJ2. Promjene u genu PRKCA pronađene su u osoba s poremećenom kognitivnom funk cijom,dok se haploinsufi cijencija PSMD12 povezuje s neurorazvojnim poremećajima i dismorfijom. Delecije gena KPNA2, uključenog usignalni put sindroma lomljivosti Nijmegen, uzrokuju mikrocefaliju, nizak rast i sindaktiliju. Gen PRKAR1A se povezuje s nastankom Carneyevog kompleksa, a haploinsufi cijencija gena KCNJ2 uzrokuje mišićnu slabost i aritmije. Neki od ovih simptoma nisu zapaženikod bolesnice, ali bi se, kao i niz drugih komorbiditeta, s vremenom mogli razviti, zbog čega je nužno njeno kontinuirano praćenje.
Ključne riječi: 17q24.1-q24.3 mikrodelecija, CNV, PRKCA, PSMD12, KPNA2, PRKAR1A, KCNJ2, CMA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 61, No 2, travanj - lipanj 2017
Autori: Adriana Bobinec, Ana-Maria Ivankov, Mijana Kero, Ivona Sansović, Ingeborg Barišić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:84-9
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.13

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.