De novo složena kromosomska preraspodjela u regiji 2q32q35

Složene kromosomske preraspodjele su rijetke strukturne kromosomske aberacije koje uključuju tri ili više mjesta lomova u jednom iliviše kromosoma. Ako pokazuju lokalizaciju i nedostatak homologije na mjestima lomova, najvjerojatnije su nastale mehanizmomzvanim kromotripsis. Kromotripsis je katastrofalan događaj u stanici koji uzrokuje razlamanje dijela kromosoma, cijelog kromosomaili nekoliko njih i ponovno nausmično spajanje razlomljenih dijelova. U ovom radu prikazujemo 5,5-godišnjeg dječaka s izraženomdismorfi jom, operiranim rascjepom nepca, anomalijom zubi, otvorenim ductusom arteriosus Botalli, slabijom uhranjenošćui globalnim razvojnim zaostajanjem. Klasičnom citogenetikom i kromosomskim microarrayem otkrivena je složena kromosomskapreraspodjela u regiji 2q32q35. Temeljem kliničke slike i genetičkog nalaza dječaku je postavljena dijagnoza sindroma Glass. Sobzirom na lokaliziranost preraspodjele, mehanizam nastanka je vjerojatno kromotripsis. Za potvrdu je potrebna dodatna analizametodama sekvenciranja druge generacije.
Ključne riječi: kromosomske preraspodjele; kromotripsis; kromosomski microarray; sindrom Glass
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 61, No 2, travanj - lipanj 2017
Autori: Ana-Maria Ivankov, Adriana Bobinec, Ljubica Boban, Ivona Sansović, Ingeborg Barišić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:78-83
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.12

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.