Jezično-govorne sposobnosti dječaka s parcijalnom trisomijom 7q

Parcijalna trisomija 7q (7q) rijetka je genetička pogrješka defi nirana duplikacijom dugog kraka 7. kromosoma. Karakterizirana je višestrukim teškoćama u spoznajnom i motoričkom razvoju, karakterističnim obilježjima fenotipa i teškoćama učenja. Klinička slika je vrlo varijabilna i ovisi o količini dupliciranog segmenta. Cilj ovog rada bio je standardiziranim mjerenjima ispitati opseg receptivnog rječnika, razumijevanje gramatike, usvojenost predvještina čitanja i pisanja, govorno-motoričke i pripovjedne sposobnosti te kakvoću glasa dječaka s parcijalnom trisomijom 7q. Dječakova dob je bila 7 godina i 10 mjeseci. Obradom podataka utvrđeno je da dječak ima smanjen opseg receptivnog rječnika, postiže umjereno nizak rezultat na TROG-2:HR testu razumijevanja gramatike, govorno-motoričke sposobnosti su narušene kao i kakvoća glasa te su vidljive teškoće u grafomotoričkoj izvedbi i zadatcima vizualne percepcije. Dječak ima usvojene neke predvještine čitanja i pisanja. Uredno postignuće pokazuje na varijablama raščlambe rečenice na riječi, varijabli fonemske svjesnosti i fonološkog imenovanja velikih i malih slova.
Ključne riječi: trisomija; kromosomi, kromosom 7; rječnik; čitanje; pisanje; kvaliteta glasa
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 61, No 1, sječanj - ožujak 2017
Autori: Emica Farago, Matea Jukić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:37-43
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.5

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.