Put prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj

Rijetke bolesti etiološki su heterogena skupina najčešće nasljednih, kroničnih i degenerativnih bolesti s pojavnošću manjom od 5 na 10 000 osoba. Poznato je više od 7000 rijetkih bolesti od kojih više od 600 ima osobitosti nasljednih metaboličkih poremećaja. Zbog velike kliničke heterogenosti i zahtjevnih dijagnostičkih testova put do konačne dijagnoze je često dug te uključuje i obradu u ino zemnim laboratorijima. Unatoč tome, dio bolesnika ostaje bez konačne dijagnoze. U situacijama kad je bolesnik vitalno ugrožen uz mogućnost letalnog ishoda i pri sumnji na nasljednu metaboličku bolest, biopsija kože je dio standardnog postupka. Posljednjih godina sve je više dostupnih mogućnosti liječenja za širok spektar nasljednih metaboličkih bolesti. Osnovni preduvjet za njihovu djelotvornost je pravodobna dijagnoza. Kultivirani kožni fi broblasti pohranjeni u biobanke vrijedan su biološki materijal. Osim za postavljanje dijagnoze, mogu se primijeniti i za provjeru djelotvornosti novih pristupa liječenju kao što su male molekule pratitelji. Sve navedeno upućuje na značenje organiziranja biobanke fi broblasta prema međunarodno prihvaćenim standardima.
Ključne riječi: fi broblasti; metabolizam, prirođene griješke; Hrvatska
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 61, No 1, sječanj - ožujak 2017
Autori: Marija Zekušić, Ksenija Fumić, Karmen Bilić, Ana Škaričić, Danijela Petković Ramadža, Tamara Žigman, Vladimir Sarnavka, Mario Ćuk, Ivo Barić, Dunja Rogić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:26-32
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.3

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.