Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja

Prader Willi sindrom (PWS) rijedak je i složen genetički poremećaj koji remeti funkciju više organskih sustava, a posljedica je izostanka izražaja očevih gena u regiji 15q11.2-q13. Klinički je obilježen sniženim tonusom mišića već od novorođenačke dobi, što remeti hranjenje i napredovanje. Ubrzo se razvija hiperfagija koja dovodi do morbidne debljine. Unatoč debljini djeca su smanjenog rasta, a izostaje i spolni razvoj. Zaostaju u motoričkom i govornom razvoju, uz blago do umjereno kognitivno oštećenje i promjene ponašanja. Bolest je obilježena brojnim komplikacijama, prvenstveno povezanih s debljinom. U Europi incidencija PWS-a procjenjuje se na oko 1:30 000 živorođene djece, a prevalencija u općoj populaciji iznosi 1:50000. Za tijek bolesti od presudne je važnosti što ranije genetičkom analizom potvrditi dijagnozu i započeti liječenje uz multidisciplinski pristup. Potrebno je osigurati kontrolu unosa hrane i time spriječiti razvoj debljine, te habilitacijskim mjerama poboljšati djetetov psihomotorički razvoj. Posljednjih godina u liječenje je uključen i hormon rasta (HR), jer je u većine djece dokazan njegov defi cit. HR ubrzava rast, poboljšava konačnu visinu i pozitivno utječe na kompoziciju tijela učinkom na količinu masnog i mišićnog tkiva. Provodi se i nadoknada spolnih hormona te tiroksina u slučaju hipogonadizma, odnosno hipotireoze. Važno je da liječnici budu upoznati s potrebom rane dijagnoze ove rijetke bolesti i terapijskim mogućnostima koje su dostupne kako bi se poboljšala kakvoća života i produžio životni vijek oboljelih.
Ključne riječi: Prader Willi sindrom; debljina; hormon rasta
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 60, No 4, listopad - prosinac 2016
Autori: Gordana Stipančić, Marija Požgaj Šepec, Lavinia La Grasta Sabolić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2016;60:153-60
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2016.23

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.