Progresivna mioklonička epilepsija u dvoje bolesnika s neuronskom ceroidnom lipofuscinozom

Neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCLF) autosomno je recesivna, progresivna lizosomska bolest taloženja. Nerazgrađeni pigment lipofuscin nakuplja se pretežno u stanicama SŽS-a, ali i u drugim dijelovima organizma, izazivajući njihovo oštečenje. Učestalost ove skupine srodnih bolesti sa smrtnim ishodom je od 0,36 do 0,46/100.000 živorođene djece. Kasna infantilna neuronska ceroidna lipofuscinoza (KINCLF) jedna je od četiri klasična tipa ove skupine bolesti, koja počinje između 2. i 4. godine života. KINCLF obično započinje miokloničkim epileptičkim napadajima, zatim se javljaju neurološki ispadi i mentalno propadanje, a na kraju i smetnje vida. Uzročna dijagnoza postavlja se utvrđivanjem nedostataka enzima tripeptidil-1 peptidaze (TPP-1) u leukocitima te dokazom mutacija na genu CLN2. Nema uzročnog liječenja, a završava smrtnim ishodom u dobi od 8-12 godina. Prikazat ćemo dvoje bolesnika s ovom bolešću, sestru i brata, čiji su roditelji klinički zdravi heterozigoti i nisu u krvnom srodstvu. Bolest je u njih započela u dobi od 1,5 i 2 godine, s miokloničkim epileptičkim napadajima tvrdokornim na uobičajeno liječenje. Nešto kasnije su se javili neurološki ispadi, zatim mentalno propadanje, smetnje vida i opće tjelesno nazadovanje. U starije sestre, kojoj je sada 5 godina, bolest je u poodmaklom stadiju. Bolesnica je nepokretna, u slaboj tjelesnoj kondiciji, s povremenim miokloničkim napadajima, ne govori, s izrazitim tremorom, nevoljnim kretnjama i cerebelarnom ataksijom. Mlađi brat, u dobi od 3,5 godine, u kojeg bolest traje kraće, još je pokretan, uočava se početno mentalno i motoričko propadanje, a kliničkom slikom prevladavaju brojni mioklonički i atonički napadaji. Javljaju se 30-40 puta na dan i otporni su na sve dostupne antiepileptičke lijekove.
Roditeljima, koji imaju još jedno zdravo dijete, nastoji se pružiti što bolja psihološka, socijalna i financijska potpora, kako bi se mogli što uspješnije boriti s ozbiljnim životnim problemima koji su ih zatekli.

Opširnije