Incontinentia pigmenti (IP) - Bloch-Sulzberger sindrom – prikaz bolesnice

Incontinentia pigmenti (IP) vrlo je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest, koja se prenosi kao X-vezano dominantno svojstvo i javlja se gotovo isključivo kod djevojčica (95%). U većini slučajeva prenatalno je smrtonosna za mušku djecu. Obilježena je pojavom malformacija i anomalija kože, kose, noktiju, zuba, očiju i CNS-a. Manifestira se tijekom ranog neonatalnog razdoblja i dobiva ime prema karakterističnim promjenama na koži, koje B l o c h opisuje 1926. a S u l z b e r g e r 1925. godine. Razlikujemo dva tipa, i to učestaliji klasični tip bolesti (IP tip 2 ili obiteljski tip), koji je smrtonosan za mušku djecu, i drugi mnogo rjeđi sporadičan tip (IP tip 1) , u starijoj literaturi poznat kao hipomelanoza po Itu. IP tip 2 je uzrokovan mutacijom gena NEMO koji se nalazi na xq28, a IP1 kao posljedica de novo mutacije na xp11 regiji. Prikazujemo bolesnicu s kliničkom slikom incontinentie pigmenti tip 2 u dobi od pet godina, koja u sklopu osnovne bolesti boluje od simptomatske epilepsije od novorođenačke dobi i ima motorički deficit u vidu spastične ljevostrane hemipareze. Njezina opća i psihomotorna razvojna razina je u blažem do graničnom zaostajanju. Na samom porođaju opaženo je ljuštenje kože na ručicama i stopalima. Sumnja na IP potvrđena je ubrzo nakon porođaja analizom biopta kože. Citološkim pretragama kože dokazali smo eozonofiliju epidermisa i buloznog sadržaja. Kožne promjene imaju u početku obilježja upalnog procesa, ali s vremenom blijede. Okulistička obrada nalazi vitreoretinalnu proliferaciju desno s ablacijom retine i atrofičnim bulbusom. Dokumentira se i radiološka obrada (CT i MRI mozga) koja upućuje na izrazitu hipoplaziju korpus kalozuma , redukciju volumena bijele tvari mozga s mrljastim hiperintenzitetima i u cijelosti širi ventrikularni sustav, što su karakteristični nalazi za IP. Budući da lijek za incontinentiu pigmenti ne postoji, liječenje se provodi ublažavanjem simptoma bolesti, i to u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi, prvenstveno u sprječavanju nastanka bakterijskih infekcija. U naše je bolesnice sad aktuelna kontrola simptoma tske epilepsije i provođenje neurorazvojnih vježbi, zbog čega je pod kontinuiranim nadzorom neuropedijatra, psihologa, fizijatra, okulista i dermatologa. Prognoza bolesti ovisi o mogućoj pojavi malignih procesa (akutne mijeloične leukemije, Wilmsova tumora ili retinoblastoma), progresiji mišićne slabosti i kontroli epilepsije. Promjene na koži se s vremenom djelomično ili potpuno povlače, dok prognoza neuroloških deficita varira od slučaja do slučaja.
Ključne riječi:
Kategorija: Sažetci
Broj: Vol. 52, No 3, srpanj - rujan 2008
Autori: M. Jurin, M. Weiss
Referenca rada:
DOI:

Opširnije