Neurološke promjene i komplikacije u djece s neurofibromatozom tip 1 (NF1)

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) jedna je od najčešćih autosomno dominantnih genetskih bolesti koja se očituje brojnim manifestacijama različitih organskih sustava. U ovom radu raspravlja se o učestalosti, kliničkom ispoljavanju i općim preporukama za liječenje brojnih promjena i komplikacija perifernog i središnjeg živčanog sustava u djece s NF1. Najčešći neurološki poremećaji NF1 u djetinjstvu su kognitivni deficiti i specifični poremećaji učenja (i do 80%). Periferni kutani /subkutani neurofibromi obično se javljaju u pubertetskom razdoblju, a pleksiformni neurofibromi kao prirođene lezije mogu prvih godina života biti nezamijećeni. Učestalost malignih tumora ovojnica perifernih živaca (neurofibrosarkoma ) u NF1 je veća nego u općoj populaciji – procjenjuje se na 2%-5%. Najčešće promjene mozga su multipli T2-hiperintenziteti prikazani na MRI mozga, od 43% do 93%, ovisno o dobi. Lokalizirani su najčešće u bazalnim ganglijima, moždanom deblu i malom mozgu. Njihov klinički značaj je nepoznat, pa odatle i naziv „neidentificirani svijetleći objekti“. Optički gliomi (pilocitički astrocitomi) najčešći su tumori mozga u djece s NF1. Njihova učestalost procjenjuje se na oko 20%. Drugi po učestalosti su tumori moždanog debla. Najčešći uzrok hipertenzivnog hidrocefalusa u djece s NF1 je stenoza akvedukta. Liječenje neuroloških komplikacija u djece s NF1 ne razlikuje se od istovrsnih neuroloških promjena u djece koja nemaju NF1.
Ključne riječi: NEUROFIBROMATOZA, TIP1 – dijagnostika, komplikacije, liječenje; TUMORI PERIFERNOG ŽIVČANOG SUSTAVA – etiologija, liječenje; TUMORI SREDIŠNJEG ŽIVČANOG SUSTAVA – etiologija, liječenje; SPOZNAJNI POREME]AJI – etiologija, rehabilitacija
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 52, No 3, srpanj - rujan 2008
Autori: Z. Sabol, Z. Gjergja, S. Bela Klancir, M. Kovač Šižgorić
Referenca rada:
DOI:

Opširnije