Dugotrajna mehanička ventilacija kod kuće
u djece oboljele od spinalne mišićne atrofije
Mogućnosti liječenja djece u jedinicama intenzivnog liječenja i napredak u tehnologiji doveli su do pada mortaliteta i
povećanja broja bolesnika s kroničnim bolestima. S prevalencijom od 1/10000 i učestalosti nosioca gena od 1/40 do 1/60, spinalne
mišićne atrofije su među najčešćim autosomno recesivnim bolestima. Kao i uvijek u novonastalim situacijama, javljaju se brojni
etički, ekonomski i medicinski problemi. Cilj našeg rada bio je razviti prvi organizirani program dugotrajne mehaničke ventilacije
kod kuće djece oboljele od spinalne mišićne atrofije. Spinalna mišićna atrofija je druga naj-
češća nasljedna neuromuskularna bolest s
incidencijom od 1: 5000-25000. Jedna od
40-ero osoba nosi mutaciju gena koji se
nalazi na 5. kromosomu. Genski lokus za
tri najčešća tipa spinalne mišićne atrofije
nalazi se na 5q 11-13, što potvrđuje da su
sve varijante iste bolesti. Dijele se u 4 tipa
bolesti: Tip 1 ili Werdnig Hoffmanova
bolest najteži je oblik a djeca rijetko, njih
manje od 20%, dožive drugu godinu.
SMA tip 2 je kasni infantilni, manje progresivni
oblik; SMA tip 3 ili Kugelberg
Welanderova bolest više je kronična ili
juvenilna forma. Varijanta SMA je i Fazio
Londeova bolest, progresivna bulbarna
paraliza koja nastaje zbog degeneracije
motornih neurona, više u moždanom deblu
nego u leđnoj moždini (1).

Djeca oboljela od ove bolesti teško su
motorički hendikepirana zbog mišićne
slabosti i imaju normalnu inteligenciju
(1). Umiru rano, najčešće zbog slabosti
dišne muskulature i s tim povezanim
komplikacijama (tablica 1). Razvojem
tehnologije, mogućnostima suportivnog
liječenja i njege takvih bolesnika reduciran
je mortalitet, ali je porastao broj kronič
nih bolesnika koji zahtijevaju intenzivnu
njegu. Dolazi do promjena u odnosu
prema tim bolesnicima zbog snažnog
pritiska obitelji za produženjem života
svoje teško hendikepirane djece, zbog
jačanja sustava zdravstvene zaštite, porasta
ekonomskog standarda i općeg stava
"za život" ( 2). Iako je uvriježeno mišljenje
da djeca sa spinalnom mišićnom atrofijom
imaju slabu kvalitetu života, oni
sami, njihovi roditelji i njegovatelji se s
tim ne slažu (3). Povećanje broja ovih bolesnika
nameće brojne ekonomske, etičke
i medicinske probleme. Stoga se u svijetu
provode brojne nacionalne studije (Japan,
Italija, Njemačka), kako bi se sveobuhvatno
prikazala težina problema ove bolesti
(2, 4, 5). Činjenica jest da neke zapadne
zemlje uskraćuju intenzivno liječenje
tim bolesnicima, dok im se u drugim zemljama,
npr. u Japanu i Italiji, aktivno produž
uje život (4, 5).

Od travnja 2001. godine do siječnja
2005. godine u Jedinicu intenzivnog
liječenja Klinike za dječje bolesti Zagreb
primili smo petero djece oboljele od spinalne
mišićne atrofije, četiri djevojčice i
jednog dječaka. Prvo troje djece primljeno
je na liječenje putem hitnog prijma
zbog stanja koja su im ugrožavala život.
Sve troje je imalo respiratornu insuficijenciju
i potrebu za mehaničkom ventilacijom.
Jedno je dijete aspiriralo hranu,
drugo je imalo spontani pneumotoraks, a
treće tešku bronhopneumoniju. Sljedeće
dvoje djece primljene na liječenje imalo
je planirani prijem, nije bilo potrebe za
hitnim intervencijama. Jedna je djevojč
ica primljena planirano iz rodilišta.
Djeca su bila primljena u dobi od 5.5 mjeseci
do 7 godina, u skladu s očekivanim
teškoćama tijeka spinalne mišićne atrofije,
ovisno o tipu.

Dvoje djece imalo je spinalnu mišićnu
atrofiju tip II, a troje djece tip I. Djeca s
tipom I primljena su u mlađoj dobi, a ona
oboljela od tipa II u kasnijoj (tablica 2).
Pristup liječenju bio je multidisciplinaran
u skladu s potrebama teško bolesne
djece. U liječenju su sudjelovali pedijatri
jedinice intenzivnog liječenja, anesteziolozi,
otorinolarigolog, pulmolog, fizioterapeut,
neuropedijatar, genetičar, kardiolog,
gastroenterolog, dijetetičar i psiholog.
Zbog slabosti mišića za disanje djeca
su imala respiratornu insuficijenciju. Vitalno
ugrožena djeca u početku su bila invazivno
mehanički ventilirana (tlačna
ventilacija, kontrolirana pa poslije sinhronizirana).
Nakon više pokušaja odvika-
vanja od respiratora, pokušaja neinvazivne
ventilacije (BiPAP, CPAP putem maske
ili nazalnih kanila), prilagodbe mehanič
ke ventilacijske potpore svakom bolesniku
ponaosob u skladu s komplikacijama
bolesti, djecu oboljelu od tipa I. spinalne
mišićne atrofije morali smo zadržati
na dugotrajnoj mehaničkoj ventilaciji, što
znači da su bila kontinuirano mehanički
ventilirana duže od tri mjeseca. Niti jedan
drugi oblik neinvazivne mehaničke ventilacije
nije bio dostatan da zadovolji njihove
osnovne potrebe. Jedna djevojčica sa
spinalnom mišićnom atrofijom tipa II.
asistirano je mehanički ventilirana samo
po noći.
Sva su djeca traheostomirana. Prvo
troje djece traheostomirano je nakon interventne
ET intubacije i uviđanja potrebe
za kontinuiranom mehaničkom ventilacijom.
U dvoje djece koja su planirano
primljena na liječenje i traheostomija je
učinjena planski, prema predviđenom tijeku
bolesti i djetetovom stanju. Kanile se
mijenjaju svakih 7 dana, higijena kanile
se obavlja svakodnevno prema djetetovoj
potrebi.
Kod sve djece radi se intenzivna fizikalna
respiratorna terapija tri do četiri
puta na dan, s posturalnom drenažom i
uklanjanjem sekreta iz gornjih i donjih
dišnih putova aspiracijom. Djeca oboljela
od spinalne mišićne atrofije imaju bulbarnu
simptomatologiju, tako da postupno
slabi muskulatura farinksa i larinksa, ne
gutaju, pa se javlja i problem salivacije s
teškoćama eliminacije sline koja se cijedi
i u donje dišne putove. Zato djeca najbolje
prihvaćaju položaj na boku uz povremene
aspiracije.
Hrane se na nazogastričnu sondu.
Neki centri preferiraju perkutanu gastroenterostomu
kao način prehrane ovakvih
bolesnika (6 ). Mi smo se zasad ipak odluč
ili za nazogastričnu sondu, dijelom se
povodeći i željama roditelja. Od komplikacija
možemo navesti relativno češće
upale uha kod jedne djevojčice. Prehrana
je kalorijski prilagođena dobi djeteta, njegovim
potrebama za rast i razvoj. Djeca
obično dobiju 130 kcal/kg/dan brižljivo
balansirane hrane u pet obroka, uz teku-
ćinu između toga prema potrebama i zahtjevu.
Sastav obroka radi dijetetičar. Uz to
djeca primaju D3, liječi se sideropenična
anemija uz kontrole. Čest problem povezan
s osnovnom bolešću je i opstipacija,
koja se rješava dijetetskim pripravcima,
tekućinom i prema potrebi laktulozom.
Osim respiratorne fizikalne terapije,
radi se i medicinska gimnastika, kako bi
se usporio razvoj kontraktura zglobova,
smanjili limfedemi zbog inaktivne muskulature,
a primjenjivali smo i TENS,
iako smo zbog prirode bolesti unaprijed
bili svjesni da nećemo dobiti pozitivan
pomak (7).
Djeca imaju deformacije prsnoga koša
i kralježnice zbog slabosti muskulature,
prisilnog položaja tijela (koji se mijenja
mnogo puta tijekom 24 sata), asinhronog
gibanja torakalne i abdominalne muskulature
a isto tako i mehaničke ventilacije.
Riječ je o jakim torakolumbalnim skoliozama,
kokošjim prsima, zvonolikom toraksu,
inklinaciji zdjelice. Kako bismo
spriječili daljnje deformacije koštanog
sustava te stabilnim prsnim košem i prednjom
trbušnom stijenkom ojačali napore
dišne muskulature za respiracijom, u
skladu s našim ortopedima izradili smo
im ortoze – korzete. Korzeti se mijenjaju
s djetetovim rastom i razvojem i pod stalnim
su nadzorom ortopeda. Neki centri i
učvršćuju kralježnicu (8, 9). Ortoza pomaž
e djeci da se zadrže u sjedećem polo-
žaju uz stražnji oslonac.
Iako srce nije primarno zahvaćeno
bolešću (1), kardiološkom obradom (pregled,
EKG, ehokardiografija) kod jedne
bolesnice oboljele od SMA-a tipa 1 dijagnosticirana
je hipertrofija desne klijetke,
a to odgovara razvoju bolesti i podatcima
iz literature (10).
Zbog inaktivnosti žvačne i čeljusne
muskulature, teškoće disanja, djeca oboljela
od SMA-a tip I. imaju i karakteristič
nu maksilomandibularnu disproporciju.
Brada i mandibula su manje i uvučene
te je okluzija desni neadekvatna. Progresivno
se razvija gotsko nepce, hipertrofija
alveolarnog grebena, kontraktura čeljusnog
zgloba. Zubi se kasnije razvijaju.
Javlja se i problem stomatološkog lije-
čenja.
Aktivno smo se bavili socijalizacijom
djece. Sva su djeca normalne inteligencije
i izrazito zainteresirana za okolinu, dru-
štvena. Stoga smo se trudili da se, uz roditelje,
psihologe, uz pomoć televizije, crtanih
filmova, kompjutora, volontera koji bi
im čitali, i mi sami, kao osoblje u jedinici
intenzivnog liječenja, što više družimo s
njima. Djeca, adolescenti sa SMA-om
imaju normalnu inteligenciju. Do adolescencije
je razvoj kognitivnih funkcija i
znanja kreativan način da kompenziraju
tjelesni nedostatak, tako da su u to vrijeme
i napredniji od svojih vršnjaka (11).
I tu se zaista javlja problem. Kamo s
djecom kojoj smo riješili akutne probleme
u njihovoj kroničnoj i zasad neizlje-
čivoj bolesti koja ih teško motorički hendikepira?
Povodeći se za iskustvom drugih centara
(12), stavljajući na vagu psihičko i
socijalno zdravlje djeteta i njegove obitelji
s jedne strane, te s druge strane moguć
nosti teških komplikacija koje mogu i
ugroziti život te djece, u skladu s etičkim
standardima odlučili smo se za program
dugotrajne mehaničke ventilacije djece
kod kuće. Svi su roditelji pristali na taj
program, koji im je donio veću brigu i odgovornost,
ali i mogućnost da njihovo dijete
bude s njima, u okruženju svoje obitelji,
kako bi mu pružili svu potrebnu ljubav
i njegu. Odlučili smo se za program
majke njegovateljice. Majke su prošle
edukaciju koja je obuhvaćala osnovne
spoznaje o bolesti, svladale su sve vje-
štine njege djeteta (prehrana, higijena
dišnih putova, fizikalna respiratorna terapija,
medicinska gimnastika, promjena
kanile, promjena nazogastrične sonde) i
rada s respiratorom, aspiratorom, sustavom
monitoriranja djeteta. Također su
prošle i osnovni tečaj reanimacije. Prve su
majke educirane dugo, kroz 8 mjeseci,
svakodnevno 8 sati (tablica 2). Razlog
tome je bilo nedovoljno iskustvo svih nas,
strah od početka, a najviše zbog toga što
je od odluke do nabave potrebne aparature
prošlo gotovo godinu dana. Danas smatramo
da su nužna 3 mjeseca poduke da bi
majke stekle znanje, vještinu i samopouzdanje.
Pred odlazak kući pozvali smo i
liječnike primarne zdravstvene zaštite
koji će se skrbiti za uobičajene zdravstvene
probleme djece. Oni su također boravili
nekoliko dana u jedinici intenzivnog
liječenja i upoznali se sa zdravstvenim
stanjem djece, njihovim potrebama i moguć
im komplikacijama.
Za dvoje djece smo nabavili respiratore
putem donatorskih akcija koje smo
sami proveli, a za ostalu djecu sredstva je
odvojio Hrvatski zavod za zdravstveno
osiguranje.
Uz pozitivne psihosocijalne, zdravstvene,
etičke postavke, dugotrajna kućna
mehanička ventilacija pridonosi smanjenju
troškova sustavu zdravstvene zaštite
(5). Mjesečni trošak njege takvog djeteta
u jedinici intenzivnog liječenja iznosi gotovo
100 000 kuna (bez liječenja akutnih
bolesti i komplikacija). Početni troškovi
za potrošni materijal za njegu kod kuće
iznose 180 000 kuna, a poslije 7600 kuna
na mjesec (tablica 3, 4, 5). U Japanu roditelji
sami nabavljaju respirator, aspirator i
puls oksimetar, a mjesečno dobivaju 740
USD za potrebe djeteta i 3000 USD za
njegovu njegu kod kuće. Kod nas se majci
putem Centra za socijalnu skrb odobrava
produženi dopust za njegu djeteta do sedme
godine života i novčana naknada za to
uz naknadu za invalidnost i djetetove posebne
potrebe što iznosi oko 3000 kuna.
Roditelji su se međusobno organizirali
i osnovali udrugu kojom se bore za prava
i poboljšanje uvjeta života i liječenja svoje
djece. Udruga se zove SMA.T. To je
udruga djece oboljele od spinalne mišićne
atrofije i djece sa traheostomama. Njihovo
je sjedište u Zagrebu, Kopernikova 5, a
e-mail adresa: sma_tºhotmail.com. Svojim
radom u udruzi pokušat će ostvariti
prava za svoju djecu i sebe, pogotovu nakon
navršene sedme godine života, jer za
sada to još nije zakonski regulirano.
Sada, nakon dvije godine iskustva,
imamo samo pozitivne stavove o ovom
rješenju za liječenje djece oboljele od spinalne
mišićne atrofije. Provedena je anketa
roditelja koji su zadovoljni rješenjem
za sebe i svoje dijete. Obitelji žive cjelovitim
životom, roditelji imaju vremena i
za drugo dijete u obitelji, koje je nerijetko
patilo i osjećalo se zapostavljenim zbog
čestog, gotovo svakodnevnog dugotrajnog
izbivanja roditelja radi posjeta bratu
ili sestri u bolnici, a pogotovu kad su majke
započele program edukacije. Putuju na
ljetovanja, druže se međusobno, odlaze
izvan svog mjesta boravka. Jedna djevojč
ica je od ove godine krenula u prvi
razred osnovne škole. Kako se ova djeca
socijaliziraju, tako se socijalizira i dru-
štvo u cjelini. Upoznavajući se s problemom
teško motorički hendikepirane, invalidne
osobe, prihvaća je u svoju sredinu
od rane dobi i pruža joj pomoć u okviru
svojih mogućnosti.
Djeca svakih šest mjeseci dolaze na
redovitu kontrolu kod nas u Jedinicu intenzivnog
liječenja. Tada donosimo ocjenu
djetetovog zdravstvenog stanja, obavimo
potrebne dijagnostičke pretrage, procjenjujemo
adekvatnost mehaničke ventilacije,
testiraju se aparati.
Koliko su djeca sretna kod kuće, u
okruženju svoje obitelji, vidi se i po njihovom
ubrzanom rastu, na tjelesnoj masi
i visini odmah nakon otpusta iz bolnice.
Taj nagli rast zapazili smo već kod edukacije
majki koje su počele boraviti na odjelu
tijekom cijelog radnog dana.
Dosad su djeca u više navrata bila
akutno bolesna, obično su posrijedi bile
respiratorne infekcije gornjih dišnih putova
s temperaturom, što su roditelji riješili
uz pomoć svog liječnika primarne zdravtvene
zaštite. Dosad smo imali samo dvije
urgentne rehospitalizacije, jednu iz medicinskih
razloga – obostrani pneumotoraks
nakon promjene trahealne kanile, a drugu
iz tehničkih – kvar na respiratoru.
U brojnim zapadnoeuropskim zemljama
dugotrajna mehanička ventilacija kod
kuće je standardni postupak. Dvije trećine
roditelja zahtijeva mehaničku ventilaciju.
U 1/3 slučajeva ona se počinje kao urgentna
mjera. Provedene su brojne studije i
među liječnicima koji skrbe za takvu djecu,
pa tako 80% liječnika smatra da je
kvaliteta života ove djece nedovoljna, a
50% njih bi ponovilo postupak (4). U Japanu
je 1996. godine provedena nacionalna
studija u 282 bolnice pa je 567-ero djece
ventilirano duže od jednog mjeseca,
njih 434-ero duže od 3 mjeseca, a 61 dijete
je u vrijeme studije bilo ventilirano kod
kuće. Prosječno trajanje mehaničke ventilacije
kod kuće bilo je tada 3.9 godina.
Prevalencija bolesnika mehanički ventiliranih
kod kuće u SAD-u bila je 0.6, a u
američkoj državi Illinois 1.2. U čemu su
razlike? Studija pokazuje da nije riječ o
razlici u sustavu zdravstvene zaštite, već
je polazište razlika u kulturološkim i povijesnim
pretpostavkama. Odgovornost
odluke je predmet stalnih rasprava, kao
što je npr. konsenzus između sustava
zdravstvene zaštite i javnosti (13).
Zasad ne postoji specifična terapija za
ovu bolest. U tijeku su brojne studije (Italija
- terapija fenilbutiratom, SAD - Stanford
terapija hidroksiureom itd.), koje pratimo i
procjenjujemo kako bismo eventualno, uz
odobrenje roditelja i etičke komisije, i našu
djecu uključili u ispitivanja. Baš zato istič
emo važnost prenatalne dijagnostike,
genetsko savjetovanje roditelja, kako bi se
izbjeglo ponavljanje u obitelji ove zasad
neizlječive bolesti. Tako se u naše dvije
obitelji rodilo po još jedno zdravo dijete, a
u trećoj obitelji trudnoća je prekinuta zbog
genetski potvrđene dijagnoze spinalne mi-
šićne atrofije.
Stoga s ovim iskustvom prvog organiziranog
programa dugotrajne mehaničke
ventilacije kod kuće u Hrvatskoj, možemo
samo potvrditi svoje mišljenje da je
zasad za djecu oboljelu od spinalne mi-
šićne atrofije s kroničnom respiratornom
insuficijencijom i potrebom za mehanič
kom ventilacijom, za njihove obitelji i
za sustav zdravstvene zaštite i društvo u
cjelini to najbolje rješenje.
LITERATURA
1. Harvey BS. Spinal Muscular Atrophies in: Nelsons
Textbook of Pediatrics, W.B. Saunders Company,
Philadelphia, Pennsylvania, 1996; 1757-8.
2. Sakakihara Y,Yamanaka T, Kajii M, Kamoshita
S. Long term ventilator- assisted children in Japan :
a national survey. Acta Paediatr Jpn 1996;38:
137-42.
3. Bach JR, Vega J, Majors J, Friedman A. Spinal
muscular atrophy type 1 quality of life. Am J Phys
Med Rehabil 2003;82:137-42.
4. Sakakihara Y, Kubota M, Kim S, Oka A. Long
term ventilatory support in patients with Werdnig
Hoffman disease. Pediatr Int 2000;42:359-63.
5. Appierto L, Cori M, Bianchi R, Onofri A, Catena
S, Ferrari M, Villani A. Home care for chronic respiratory
failure in children:15 years experience.
Pediatr Anaesth 2002;12:345-50.
6. Birnkrant DJ, Pope JF, Martin JE, Repucci AH,
Eiben RM. Treatment of type I spinal muscular atrophy
with noninvasive ventilation and gastrostomy
feeding. Pediatr Neurol 1998;18:407-10.
7. Fehlings DL, Kirsch S, McComas A, Chipman M,
Campbell K. Evaluation of therapeutic electrical
stimulation to improve muscle strenght and function
in children with types II/III spinal muscular atrophy.
Dev Med Child Neurol 2002;44:741-4.
8. Birnkrant DJ, Pope JF, Eiben RM. Management
of the respiratory complications of neuromusculary
diseases in the pediatric intensive care unit. J Child
Neurol 1999;14:139-43.
9. Roso V, Bitu Sde O, Znoteli E, Beteta JT, de Castro
RC, Fernandes AC. Surgical treatment of scoliosis
in spinal muscular atrophy. Arq Neuropsiquiatr
2003;61:631-8.
10. Finsterer J, Stollberger C. Cardiac involvement
in Werdnig Hoffmann´s spinal muscular atrophy.
Cardiology 1999;92:178-82.
11. Wollinsky KH, Minde A, Schreiber H, Kluger P,
Mehrkens HH. Effectiveness of home ventilation of
young children and infant. Med Klin 1995;90:57-9.
12. von Gontard A, Zerres K, Backes M, Laufersweiler-
Plass C, Wendland C, Melchers P, Lehmkuhl
G, Rudnik Schoneborn S. Intelligence and cognitive
function in children and adolescents with spinal
muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2002;
12:130-6.
13. Hardart MKM, Burns JP, Truog RD. Respiratory
support in spinal muscular atrophy type I: A
survey of physician practices and attitudes. Pediatrics
Ključne riječi:
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 49, No 2, travanj - lipanj 2005
Autori: M. Žganjer, A. Čizmić, B. Župančić, I. Cigit, A. Pajić
Referenca rada:
DOI: