Četrnaestogodišnje praćenje djevojčice s primarnim sistemskim nedostatkom karnitina zbog poremećaja u prijenosu i s OCTN2 mutacijom

Primarni sistemski nedostatak karnitina prirođena je grješka u oksidaciji masnih kiselina, a vezana je za poremećaj ulaska karnitina u stanicu. Ta prirođena grješka metabolizma nasljeđuje se autosomno recesivno, a uzrokuje ju poremećaj visokoosjetljivih prijenosnika za karnitin u plazmi, i očituje se vrlo niskim vrijednostima karnitina u plazmi i tkivima i pojačanim izlučivanjem acil karnitina urinom, bez nazočnosti dikarboksilične acidurije. Klinički se očituje kardiomiopatijom s hipotonijom ili bez nje, ponavljajućim hipoglikemičkim neketotičkim encefalopatijama i zaostajanjem u razvoju. To se stanje neobično brzo poboljšava nakon oralnog unosa karnitina. Istraživanja ulaska karnitina u fibroblaste pokazala su poremećaj mehanizma posredovanog prijenosa i ulaska karnitina u stanicu. Molekulskom analizom na 10 eksona OCTN2 gena nađene su razne mutacije, koje kodiraju visokoosjetljivi prijenosnik karnitina. U ovom radu opisali smo bolesnicu s primarnim sistemskim nedostatkom karnitina, kod koje je dijagnoza postavljena u dobi od 4,5 godine i praćena je 14 godina. Dijagnoza je potvrđena analizom prihvaćanja karnitina u kulturi kožnih fibroblasta probanda i kod njezinih roditelja. Molekulskom analizom utvrđeno je da ova bolesnica ima nukleotidnu deleciju g.17081C u eksonu 5 OCTN2 gena, a ishod je promjena Arg282Asp, što je dovelo do sinteze okrnjenog proteina na 294. poziciji i homozigotnosti. Brzi oporavak uslijedio je nakon početka terapije L-karnitinom i došlo je do postupne normalizacije srčanih funkcija i nestanka hipotonije. Uslijedio je uredan rast i psihomotorni razvoj. Sad u dobi od 18,5 godina ova je djevojka bez simptoma, s izvrsnim uspjehom u školi, na stalnoj oralnoj terapiji L-karnitinom u visokim dozama uz održavanje karnitina u plazmi u niskoj normalnoj razini.
Ključne riječi:
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 47, No 2, travanj-lipanj 2003
Autori: Lj. Cvitanović-Šojat, I. Tein, A. M. Lamhonwah, L. De Meirleir, S. D. Cederbaum, Z. Jurčić, B. Mučić-Pucić, T. Lukanović-Novak
Referenca rada:
DOI: