Osteogenesis imperfecta – molekularna osnova i lijekovi budućnosti

Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanommasom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog doteškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji suodgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u raznemetaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijskemogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.
Ključne riječi: osteogenesis imperfecta, kolagen tip I, molekularna genetika, genska terapija, matična stanica
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 61, No 3, srpanj - rujan 2017
Autori: Ljubica Boban, Eduard Rod, Mihovil Plečko, Ana Marija Slišković, Juraj Korbler, Dragan Primorac
Referenca rada: Paediatr Croat. 2017;61:147-55
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2017.22

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.