Sekvenca kaudalne regresije i delecija 7q34-q36.3

Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj često prati i oštećenje leđne moždine, a mogu se javiti i malformacije mišićnokoštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog i živčanog sustava. Većina slučajeva je sporadična ili povezana s gestacijskim dijabetesom. Smatra se da nastaje tijekom embriogeneze kao posljedica poremećaja razvoja mezoderma. U regiji 7q36.3 nalazi se gen HLXB9 čije su se patogene varijante dosad povezivale isključivo s autosomno dominantno nasljednim oblikom sakralne ageneze ili Currarinovim sindromom. Prikazujemo prvi slučaj sekvence kaudalne regresije uzrokovan delecijom regije 7q34-q36.3, nastale iz majčine balansirane recipročne translokacije 46,XX,t(7;18)(q35;q23) te upućujemo na važnost gena HLXB9 u razvoju sakruma i pridruženih struktura.
Ključne riječi: sekvenca kaudalne regresije, ageneza sakruma, delecija 7q, HLXB9, Currarino sindrom, regija 7q34-q36.3, SHH, CMA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 60, No 3, srpanj-rujan 2016
Autori: A. Bobinec, A. Ivankov, M. Čule, I. Sansović, I. Barišić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2016;60:112-6
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2016.17

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.