Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer-Giedion i Cornelia de Lange-4

Mikrodelecija kromosomske regije 8q23.3-q24.11 povezuje se sa sindromom Langer-Giedion ili trihorinofalangealnim sindromom tipa II., rijetkim genetičkim poremećajem uzrokovanim prvenstveno delecijom gena TRPS1 i EXT1. Fenotip je sukladan trihorinofalangealnom sindromu tipa 1, ali uključuje i višestruke osteohondrome tipa 1. Kako je riječ o sindromu delecije susjednih gena, klinička slika varira ovisno o veličini deletirane regije. U navedenoj se regiji nalazi i gen RAD21, čije se heterozigotne delecije i muta cije povezuju sa sindromom Cornelia de Lange-4. U ovom radu prikazujemo dva bolesnika s delecijom koja obuhvaća kromosomsku regiju 8q23.3-q24.11, kod kojih je molekularnom i citogenetskom analizom utvrđeno da imaju dva različita poremećaja – sindrom Langer Giedion i sindrom Cornelia de Lange-4.
Ključne riječi: delecija 8q23.3–q24.11; sindrom Cornelia de Lange-4; CdLS-4; sindrom Langer-Giedion; LGS; RAD21; TRPS1; EXT1; kromosomalni microarray; CMA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 60, No 3, srpanj-rujan 2016
Autori: A. Ivankov, A. Bobinec, Lj. Boban, I. Sansović, I. Barišić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2016;60:106-11
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2016.16

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.