Patau sindrom

Genetski sindromi uzrokovani kromosomnim aberacijama uključuju prepoznatljivi obrazac višestrukih prirođenih anomalija s povećanom smrtnošću novorođenčadi i dojenčadi, što skrb za njih čini teškom za obitelj, liječnike primarne zdravstvene skrbi i specijaliste. Oko 28% djece rođene s trisomijom 13 umire tijekom prvog tjedna života. Srednje očekivano trajanje života je oko 2,5 dana. Prikazujemo 12-godišnju djevojčicu, najduže živuću bolesnicu s Patauovim sindromom u Hrvatskoj, koju pratimo od rođenja do njezine sadašnje dobi od 12 godina. Konvencionalni pristup zasnovan na izostanku intervencije doživio je reviziju, a mi predlažemo promjenu tradicionalnog pogleda na ovo stanje.
Ključne riječi: Patauov sindrom; očekivano trajanje života; kromosomne anomalije
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 60, No 1, sječanj - ožujak 2016
Autori: V. Čulić, B. Polić, S. Mišković, S. Dragišić Ivulić, V. Zitko, T. Sipalo, J. Pavelić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2016;60:27-30
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2016.5

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.