Biokemijski testovi probira kromosomopatija i njihova primjena u Hrvatskoj

Cilj je prikazati metode prenatalnog probira fetalnih aneuploidija u Hrvatskoj, s naglaskom na ulogu biokemijskih biljega u majčinoj krvi. Usporediti osjetljivost i specifi čnost različitih metoda prenatalnog probira u I. i II. tromjesečju trudnoće. Uspješnost probira (zadovoljavajuća stopa detekcije Downovog sindroma uz minimalnu stopu lažno pozitivnih u probiru) postiže se pravilnim odabirom vrste i broja biljega te ukupnom kontrolom i osiguranjem kakvoće probiranja. Ciljani kriteriji za probir u općoj populaciji trudnica su uspjeh detekcije >75% uz najviše 5% lažno pozitivnih rezultata. Modeli prenatalnog probiranja u Hrvatskoj koji uključuju biokemijske testove su: u I. tromjesečju trudnoće kombinacija debljine NN i biokemijskog probira sa sl.βhCG i PAPP-A u izračunu zajedničkog rizika (kombinirani probir). Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija korijalnih resica. U II. tromjesečju trudnoće trostruki (nE3 + uk.βhCG + AFP) ili dvostruki (sl.βhCG + AFP) biokemijski probir. Potvrdna dijagnostička metoda je kariotipizacija stanica plodove vode. Optimalni modeli uspješnog probiranja trudnica prije primjene invazivnog zahvata koji zadovoljavaju navedene kriterije su kombinirani ultrazvučni i biokemijski probir u I. tromjesečju trudnoće i trostruki (nE3+uk.βhCG+AFP) biokemijski probir u II. tromjesečju.
Ključne riječi: aneuploidija; Hrvatska; biokemijski biljezi; prenatalna dijagnoza
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 59, No 2, travanj - lipanj 2015
Autori: Đurić K.
Referenca rada: Paediatr Croat. 2015;59:125-9
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2015.20

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.