Primjena slobodne fetalne DNA-a iz krvi majke za probir aneuploidija: prednosti i ograničenja

Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima ispitujemo postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Metode koje se primjenjuju radi prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne i neinvazivne. Otkrićem prisutnosti slobodne fetalne DNA u cirkulaciji trudnice 1997.g., neinvazivna prenatalna dijagnostika postala je jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Primjena analize slobodnog DNA-a iz majčine krvi za detekciju fetalnog rhesus D antigen statusa i fetalnog spola rasprostranjena je dijagnostička metoda u europskim kliničkim laboratorijima. Za razliku od spomenutih, neinvazivno prenatalno testiranje ploda na aneuploidije i dalje se smatra naprednom metodom probira, a ne dijagnostičkim testom. Kao i svaka druga laboratorijska tehnika, i ova ima svoje prednosti i ograničenja. S obzirom na to da je riječ o prenatalnoj dijagnostici, iznimno je važno da mogućnosti ovih testova i područje njihove primjene razumiju medicinsko osoblje i budući roditelji. Brzi razvoj tehnologije u skoroj budućnosti omogućit će neinvazivnu detekciju i fetalnih submikroskopskih aneuploidija, monogenskih poremećaja ili čak analizu čitavog fetalnog genoma. Prije uvođenja analize slobodnog fetalnog DNA-a u rutinsku praksu, potrebno je regulirati etička pitanja poput autonomije i prava nerođenog djeteta, dostupnosti testiranja i mogućnost selekcije spola iz nemedicinskih razloga.
Ključne riječi: prenatalna dijagnoza; aneuploidija; kromosomski poremećaji
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 59, No 2, travanj - lipanj 2015
Autori: Wagner J.
Referenca rada: Paediatr Croat. 2015;59:118-24
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2015.19

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.