Sadašnjost i budućnost prenatalne dijagnostike u Sloveniji

Prenatalno genetičko testiranje u nadležnosti je Državne zdravstvene djelatnosti u Sloveniji i uključeno je u kliničku praksu od 1980.-ih godina. Prenatalne usluge tradicionalno obuhvaćaju kariotipiziranje i brz probir na fetalne aneuploidije kako bi se otkrile kromosomne anomalije, dok se za poremećaje jednog gena provodilo ciljano testiranje na mutacije . Razvoj komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju i sekvenciranje sljedeće generacije omogućava analizu genoma uz bolju rezoluciju u jednom testu. Dok se tehnološki napredak u medicini nastavlja poboljšavajući tako dijagnostičku točnost i šireći lepezu indikacija, ove inovacije zahtijevaju sve veća ulaganja i sve više opreme te dodatno osposobljeno osoblje koje će raditi s tom opremom, što opterećuje zdravstvene fondove i povećava troškove. To nas potiče da razmotrimo kako uklopiti nove tehnike u postojeću službu kako bismo genetičke usluge prilagodili potrebama 21. stoljeća. Cilj nam je razviti nov pristup prenatalnoj genetici kojim će se postići najučinkovitiji rezultati uz prihvatljive troškove.
Ključne riječi: genetsko testiranje; genomske aberacije; prenatalna dijagnoza
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 59, No 2, travanj - lipanj 2015
Autori: Volk M., Teran N., Maver A., Lovrečić L., Peterlin B.
Referenca rada: Paediatr Croat. 2015;59:106-11
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2015.17

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.