Novosti u dijagnostici i liječenju Hunterovog sindroma

Rascjepi usne i nepca pripadaju skupini najčešćih prirođenih anomalija. Mogu se javiti izolirano ili u sklopu sindroma. Novorođenče s rascjepom vjerojatno će imati poteškoće s hranjenjem, kasnije su moguće poteškoće sluha, razvoja govora i denticije, nerijetko se javljaju socijalne i psihološke teškoće. Stoga je problematika ovih bolesnika značajna s osobnog i društvenog stajališta, a najbolji uspjesi postižu se timskim pristupom. Bilo da se javljaju kao dio sindroma ili izolirano, identifi kacija brojnih gena i genskih lokusa u etiologiji rascjepa predmet je brojnih istraživanja koja se služe različitim genetičkim pristupima. Zahvaljujući razvoju metoda sekvenciranja svih egzona i asocijacijskih studija s obuhvaćenjem cijelog genoma, posljednjih godina postignut je značajan napredak u razjašnjavanju etiologije rascjepa.
Ključne riječi: rascjep usne; rascjep nepca; genetika
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 59, No 2, travanj - lipanj 2015
Autori: Boban Lj.
Referenca rada: Paediatr Croat. 2015;59:99-105
DOI: http://dx.doi.org/10.13112/PC.2015.16

 Cijeli članak je vidljiv samo pretplatnicima! Ukoliko ste pretplatnik molimo logirajte se.