Primjena fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) u kliničkoj genetici

U ovom su radu prikazani rezultati citogenetičke i FISH analize u 20-ero bolesnika primljenjih na obradu pod sumnjom na konstitucijski kromosomski poremećaj. Cilj ovog ispitivanja je da se procijene prednosti i nedostatci klasičnih citogenetičkih tehnika i FISH metode u otkrivanju različitih tipova poremećaja genoma. Ovo ispitivanje upućuje na nekoliko prednosti FISH metode u odnosu na klasičnu citogenetiku. FISH metoda omogućuje analizu genoma interfaznih stanica, detekciju mikodelecija nedostupnih klasičnim citogenetičkim metodama i precizno razlučivanje intrakromosomskih od interkromosomskih poremećaja. No FISH metoda ima i nekoliko nedostataka, kao što je nemogućnost simultane analize svakog pojedinog kromosoma te precizne identifikacije segmenata zahvaćenih duplikacijom, delecijom ili inverzijom kromosoma.
Ključne riječi:
Kategorija: Pregled
Broj: Vol. 45, No 4, listopad - prosinac 2001
Autori: I. Petković, I. Barišić
Referenca rada:
DOI: