Dječak s metilmalonskom acidurijom: praćenje tijekom 9 godina i usporedba sa sestrom blizankom

Metilmalonska acidurija nastaje zbog poremećaja metabolizma metilmalonata, nasljeđuje se autosomno recesivno i jedna je od najčešćih organoacidopatija. Razlikuju se 4 različita defekta koji uzrokuju nedostatak metilmalonil-CoA mutaze. Prikazujemo dječaka čija su dva starija brata umrla u novorođenačkoj dobi s dijagnozom septikemije. Njegova sestra blizanka je zdrava. Prvi put u prvom danu života i zatim između 4. i 6. mjeseca imao je nekoliko metaboličkih dekompenzacija koje su bile izazvane infekcijom, proljevom i gladovanjem. Obradom su nađene hiperlaktacidemija, umjerena ketonurija, hiperamonemia, anemija, niske vrijednosti ukupnog i slobodnog karnitina u plazmi i urinu. Obradom organskih kiselina u urinu nađene su visoke vrijednosti metilmalonske, 3-OH maslačne, 3-OH propionske kiseline i metilcitrata. Unutar referentnih raspona su vrijednosti kobalamina i folata. U fibroblastima su aktivnosti holomutaze i ukupne mutaze bile vrlo snižene, što je upućivalo na nedostatak MCM apoenzima (mut). Nakon dijagnoze u dobi od 6 mjeseci uveli smo dijetu s malim unosom prirodnih proteina i s nadomjestkom aminokiselina te L-karnitin, vitamin B12, folnu kiselinu, vitamine i naizmjeničnu profilaksu antibioticima. Od dojenačke dobi u našeg je bolesnika sporiji somatski i motorni razvoj nego u sestre blizanke. Zbog nesuradnje roditelja u primjeni preporučene prehrane, zbog infekcija i čestih metaboličkih dekompenzacija, došlo je do značajnog zaostatka u dječakovu rastu, pa je u dobi od 9 godina sestra blizanka bila 25 cm viša (njegova visina je na -3 SD). Dugoročna prognoza bolesnika s MMA mut-om je loša. Rana dijagnoza i napredak u liječenju smanjuju mortalitet i morbiditet bolesnika s metilmalonskom acidurijom.

Ključne riječi: METILMALONSKA ACIDURIJA ZBOG NEDOSTATKA METILMALONIL-CoA MUTAZE; DOJENČE
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 57, No 1, siječanj - ožujak 2013
Autori: Lj. Cvitanović Šojat, T. Žigman, K. Fumić, M. Maradin, V. Vezmar, V. Drkulec
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:53-6
DOI:

Opširnije