Cistična fibroza u Kliničkom bolničkom centru Split u razdoblju od 1990.-2010. godine: klinička obilježja

Cilj je utvrditi broj djece oboljele od cistične fibroze, liječene u Kliničkom bolničkom centru Split od 1990. do 2010. godine, te pokazati odnos vremena pojave i težine simptoma bolesti i preživljenja i rezultata molekularno-genskog testiranja. U analizu je uključeno četrnaestero djece s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze, a sve na osnovi dijagnostičkih kriterija - prisutnosti povišenih klorida u znoju, simptoma želučano-probavnog sustava i simptoma na plućima, te molekularno-genske analize. Podatci su dobiveni uvidom u povijesti bolesti i zdravstvene kartone pohranjene u Klinici za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Split. Procjena preživljenja načinjena je matematičkom metodom prema Kaplan-Mayeru. Najčešći zabilježeni simptom bio je kronični bronhitis koji se javio zasebno ili udružen sa simptomima želučano-probavnog sustava. U sve oboljele djece nađena je povišena koncentracija klorida u znoju, a u trinaestero je napravljena i genska analiza. U petero djece utvrđena je bialelna mutacija Phe508del (Phe508del/ Phe508del). U dvoje djece nađena je mutacija Phe508del (jednog alela) udružena sa splice site mutacijom 3849+1G->A u drugom alelu. U dvoje djece nađena je monoalelna mutacija Phe508del, a u četvero djece nije nađena niti jedna od 36 najčešćih mutacija koje se javljaju u genu CFTR u europskoj populaciji. Prosječno preživljenje naših bolesnika iznosi 132 mjeseca (11 godina). U Dalmaciji i u drugim regijama Hrvatske cistična fibroza se nedovoljno dijagnosticira u usporedbi s drugim europskim zemljama, usprkos činjenici da se poštuje dijagnostički postupak za CF. Tome je razlog veliki broj neprepoznatih atipičnih slučajeva bolesti, te činjenica da bolesnici s blažim oblicima „izmaknu“ dijagnozi.

Ključne riječi: CISTIČNA FIBROZA – klasifikacija, komplikacije, dijagnoza, genetika; EUROPA; HRVATSKA
Kategorija: Prikaz bolesnika
Broj: Vol. 57, No 1, siječanj - ožujak 2013
Autori: V. Bulajić, N. Pavlov, A. Pranić Kragić, R. Despot, J. Pavelić, V. Čulić
Referenca rada: Paediatr Croat. 2013;57:39-43
DOI:

Opširnije